Zespół Gilberta – czy słyszałeś o jednej z najczęstszych chorób genetycznych?

zespół Gilberta

Badania genetyczne to nie tylko testy na ojcostwo. Dzięki analizie naszych genów możemy m.in. sprawdzić predyspozycje do zachorowania czy wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie i zyskać szansę na wprowadzenie profilaktyki i leczenia. Jednym z najczęstszych schorzeń genetycznych jest zespół Gilberta, który dotyczy aż 1 na 20 osób [1]. Na czym polega i co warto wiedzieć?

Zespół Gilberta to m.in. okresowa żółtaczka…

Zażółcenie oczu i skóry to bardzo niepokojący objaw, który zawsze powinien być poddany diagnozie. Może świadczyć o poważnej chorobie wątroby czy dróg żółciowych albo właśnie o zespole Gilberta. Jak to możliwe? Żółtaczka wiąże się z nadmiarem bilirubiny – barwnika, który odpowiada za żółty odcień skóry.

Przy zespole Gilberta, z powodu zmiany genetycznej, barwnik ten nie może być wydalany jak u zdrowych osób (z moczem i kałem). Pod wpływem różnych czynników – np. stres, głodówka, infekcja, wysiłek fizyczny czy alkohol – u osoby z zespołem Gilberta pojawia się więc okresowa żółtaczka. Inne możliwe objawy to np. objawy grypopodobne, zmęczenie czy bóle brzucha.

Co ważne, zespół Gilberta może przebiegać również bezobjawowo, a podwyższona bilirubina widoczna jest jedynie w badaniu krwi – nierzadko chory właśnie przy okazji takiego badania dowiaduje się o podejrzeniu schorzenia.

To może Cię zainteresować: Zrobiłam test na ojcostwo w ciąży – historia Moniki

Nadwrażliwość na leki – też może wystąpić

Oprócz okresowej żółtaczki zespół Gilberta może wiązać się z nadwrażliwością organizmu chorego na leki. Chodzi np. o popularne leki przeciwbólowe, leki obniżające cholesterol czy anestetyki używane do znieczulenia i narkozy. Po ich zażyciu mogą pojawić się skutki uboczne.

Świadomość obecności zespołu Gilberta jest zatem kluczowa dla lekarza, który może dobrać odpowiednie formy i dawki leków. To szczególnie istotne przed zabiegiem czy operacją, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia komplikacji.

I tutaj z pomocą przychodzą właśnie badania genetyczne…

Zespół Gilberta można zdiagnozować dzięki badaniom DNA. Pozwalają one wykryć zmianę w genach, która odpowiada za wystąpienie choroby. Warto pamiętać, że takie badania wystarczy wykonać raz w życiu i że na ich wynik nie mają wpływu czynniki zewnętrzne (np. infekcja, używki) – podobnie jak przy teście na ojcostwo. Wynik takiego badania jest więc cenną informacją na całe życie.

Znaliście tę chorobę? I czy interesują Was w ogóle tego typu informacje i nowinki genetyczne? Dajcie znać w komentarzach!

[1] A. Budzyńska, Zespół Gilberta – czy to tylko defekt kosmetyczny, „Medycyna po Dyplomie” 2014, 7–8.


zdję­cie: ©geralt/pixabay.com

5/5 - (4 votes)

Brak komentarzy, bądź pierwszy!

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Porozmawiaj o teście DNAPorozmawiaj o teście DNA

Szanowni Państwo, 25 maja 2018 r. zaczęły obowiązywać nowe przepisy o ochronie danych osobowych. W związku z tym przygotowaliśmy niezbędne informacje, które wyjaśniają na czym polegają zmiany. Mogą się Państwo z nim zapoznać tutaj: Klauzula Informacyjna. Zapraszamy też do zapoznania się z Regulaminem.

Serwis internetowy testynaojcostwo.pl korzysta z plików cookies. Podstawa prawna: Art. 173, 174 oraz Art. 209 znowelizowanej ustawy Prawo Telekomunikacyjne (DU z 21.12.2012, poz. 1445), który dostosował polskie przepisy do dyrektyw unijnych 2009/136/WE i 2009/140/WE. Istnieje możliwość ograniczenia lub wyłączenia korzystania z plików cookies na zasadach określonych w polityce cookies. Więcej informacji dostępnych jest w Polityce Prywatności.