Badania genetyczne to nie tylko testy na ojcostwo. Dzięki analizie naszych genów możemy m.in. sprawdzić predyspozycje do zachorowania czy wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie i zyskać szansę na wprowadzenie profilaktyki i leczenia. Jednym z najczęstszych schorzeń genetycznych jest zespół Gilberta, który dotyczy aż 1 na 20 osób [1]. Na czym polega i co warto wiedzieć?
Zespół Gilberta to m.in. okresowa żółtaczka…
Zażółcenie oczu i skóry to bardzo niepokojący objaw, który zawsze powinien być poddany diagnozie. Może świadczyć o poważnej chorobie wątroby czy dróg żółciowych albo właśnie o zespole Gilberta. Jak to możliwe? Żółtaczka wiąże się z nadmiarem bilirubiny – barwnika, który odpowiada za żółty odcień skóry.
Przy zespole Gilberta, z powodu zmiany genetycznej, barwnik ten nie może być wydalany jak u zdrowych osób (z moczem i kałem). Pod wpływem różnych czynników – np. stres, głodówka, infekcja, wysiłek fizyczny czy alkohol – u osoby z zespołem Gilberta pojawia się więc okresowa żółtaczka. Inne możliwe objawy to np. objawy grypopodobne, zmęczenie czy bóle brzucha.
Co ważne, zespół Gilberta może przebiegać również bezobjawowo, a podwyższona bilirubina widoczna jest jedynie w badaniu krwi – nierzadko chory właśnie przy okazji takiego badania dowiaduje się o podejrzeniu schorzenia.
To może Cię zainteresować: Zrobiłam test na ojcostwo w ciąży – historia Moniki
Nadwrażliwość na leki – też może wystąpić
Oprócz okresowej żółtaczki zespół Gilberta może wiązać się z nadwrażliwością organizmu chorego na leki. Chodzi np. o popularne leki przeciwbólowe, leki obniżające cholesterol czy anestetyki używane do znieczulenia i narkozy. Po ich zażyciu mogą pojawić się skutki uboczne.
Świadomość obecności zespołu Gilberta jest zatem kluczowa dla lekarza, który może dobrać odpowiednie formy i dawki leków. To szczególnie istotne przed zabiegiem czy operacją, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia komplikacji.
I tutaj z pomocą przychodzą właśnie badania genetyczne…
Zespół Gilberta można zdiagnozować dzięki badaniom DNA. Pozwalają one wykryć zmianę w genach, która odpowiada za wystąpienie choroby. Warto pamiętać, że takie badania wystarczy wykonać raz w życiu i że na ich wynik nie mają wpływu czynniki zewnętrzne (np. infekcja, używki) – podobnie jak przy teście na ojcostwo. Wynik takiego badania jest więc cenną informacją na całe życie.
zdjęcie: ©geralt/pixabay.com
Porozmawiaj o teście DNA
Brak komentarzy, bądź pierwszy!