Dlaczego wymaz z policzka jest pewniejszą próbką do badania DNA niż krew?

Autor: Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa, premiumLEX 

Pomimo, że u wielu z nas tkwi przekonanie, że krew jest znacznie pewniejszym materiałem w badaniach DNA, to jednak wymaz z policzka (ze środka buzi) powinien być podstawową próbką zabezpieczaną do badań DNA. Dlaczego?

Aby pokazać to na konkretnych przykładach należy wyjaśnić na początku zjawisko, które w biologii nazywane jest chimeryzmem.

Chimeryzm czyli dwa różne DNA u jednej osoby

U większości ludzi każda komórka ciała zawiera tylko jeden rodzaj DNA, a ktoś kto jest chimerą posiada w swoim ciele dwa różne DNA. Objawia się to tym, że na podstawie różnych próbek pobranych z naszego ciała jak np.:. krew, wymaz z policzka, wymaz z dróg rodnych czy włosy z cebulkami uzyskamy 2 różne profile. To tak jakby w jednym ciele mieszały dwie różne osoby.

Chimeryzm może wynikać z przyczyn naturalnych. Taka sytuacja ma miejsce m.in. wtedy, kiedy na wczesnym etapie ciąży dwie zapłodnione komórki połączą się w jedną (tzw. tetragametyczne bliźnięta) lub może być nabyty w sytuacji, kiedy u danej osoby dochodzi do przeszczepu szpiku kostnego albo transfuzji krwi. U takich osób w zależności od miejsca pobrania materiału obecne są 2 różne DNA.

Chimeryzm a wydanie pewnego wyniku badania DNA

Ludzie chimery mogą stanowić czasami niemały problem dla genetyków sądowych przy identyfikacji ich DNA. I jeśli już się pojawią, to takie przypadki traktowane są jako rarytas. Niemniej nie są przeszkodą w wydaniu pewnego wyniku z badania DNA. Do tej pory w fachowej literaturze opisano kilkanaście ciekawych przypadków zidentyfikowania ludzi chimer.

Bardzo głośny przypadek dotyczył pewnej kobiety, u której planowano przeprowadzić rodzinny przeszczep nerki, gdzie przebadano dwoje jej rodzonych dzieci jako potencjalnych dawców. W trakcie badań porównawczych okazało się, że kobieta ta nie jest ich biologiczną matką. Ta sytuacja była ogromnym zaskoczeniem dla matki i jej całej rodziny. Zdecydowano włączyć do badania inne rodzaje próbek niż krew takie jak wymaz z policzka oraz włosy z cebulkami. Badania te wykazały, że w krwi kobiety obecne było tylko jedno DNA nie pasujące do DNA dzieci z kolei w pozostałych typach próbek zaobserwowano mieszaninę 2 DNA. Z mieszaniny DNA genetycy odseparowali profil DNA matki pasujący do DNA dzieci.

Drugim głośnym przypadkiem, który poruszył amerykański aparat sądowy była sprawa Lydia Fairchild, będącej wówczas w ciąży z 4 dzieckiem, ubiegającej się o uzyskanie pomocy publicznej. Sąd zalecił wykonanie badania DNA na ojcostwo i okazało się, że Lydia nie była matką żadnego z trójki dzieci. Sąd zażądał obecności świadka w czasie narodzin czwartego dziecka, gdzie w trakcie porodu pobrano krew od matki i dziecka. Wyniki badań ponownie wykluczyły kobietę jako biologiczną matkę czwartego dziecka. Zaprzyjaźniony prawnik rodziny, któremu tematyka tetragametycznych bliźniąt była znana zażądał ponownych badań z wykorzystaniem innych rodzajów próbek. Przebadano wymaz z policzka, włosy z cebulkami jednakże dopiero przebadanie wymazu z szyjki macicy pozwoliło uzyskać profil DNA matki, który pasował do profilu DNA jej dzieci.

W Polsce również opisywano już kilka przypadków, w których m.in. z miejsca gwałtu zabezpieczono ślad pozostawiony przez sprawcę. Wszelkie okoliczności wskazywały, iż gwałtu dopuścił się pewien młody mężczyzna o znanej tożsamości. Od mężczyzny pobrano krew w celu ustalenia jego profilu DNA. Jego profil DNA okazał się jednak niezgodny z tym zabezpieczonym z miejsca gwałtu. Dopiero bardzo wnikliwa analiza dokumentacji medycznej pokazała, że u tego mężczyzny dokonano przeszczepu szpiku kostnego, co mogło spowodować, że w jego krwi obecne było DNA dawcy. Do kolejnego badania od mężczyzny pobrano inne rodzaje próbek takie jak wymaz z policzka i włosy z cebulkami, w których obecne było już DNA pasujące do tego zabezpieczonego z miejsca przestępstwa.

DNA dawcy jest obecne w krwi po przeszczepie lub transfuzji

Żyjemy obecnie w czasach, gdzie liczba przeszczepów szpiku kostnego lub transfuzji krwi znacznie rośnie. Stąd genetycy sądowi powinni mieć świadomość zagrożenia, jakie płynie z analizy chociażby samej krwi. W krwi pacjentów po przeszczepie szpiku kostnego lub transfuzji w większości przypadków obecne jest wyłącznie DNA dawcy. Tak więc decydując się wyłącznie na analizę tego typu próbek można wydać wyniki niezgodne ze stanem faktycznym. W wymazach z policzka lub cebulkach włosa obecne jest już DNA biorcy – czasami można zaobserwować mieszaninę DNA biorcy i dawcy jednakże na tej podstawie laboratorium też jest w stanie wydać pewny wynik badania.

Chimeryzm naturalny lub nabyty może czasami utrudniać pracę genetykowi niemniej nie jest przeszkodą do wydania jednoznacznej opinii, a prawidłowo funkcjonujące laboratorium jest w stanie się przed takimi sytuacjami zabezpieczyć. Trzeba wziąć pod uwagę, że gdyby chimeryzm naturalny był czymś częstym wówczas laboratoria miałaby do czynienia z wieloma przypadkami wykluczeń matek, a takie sytuacje zdarzają się niezmiernie rzadko lub w ogóle.

Przed chimeryzmem spowodowanym przeszczepem szpiku kostnego lub transfuzją krwi można się również ustrzec rezygnując z pobierania krwi do badania na rzecz wymazu z wewnętrznej strony policzka lub innych próbek . Ponadto przed zleceniem badania powinno przeprowadzić się z pacjentem wywiad m.in. na temat przebytych zabiegów medycznych.

Barbara Prokurat, ekspert ds. ustalenia ojcostwa i pokrewieństwa

Biotech­nolog, pełni funkcję biegłego sądowego z zakresu usta­la­nia ojcostwa i pokrewieństwa bio­log­icznego w okręgu Sądu Okrę­gowego w Katow­icach.

Stu­dia ukończyła w 2003 r. na Uni­w­er­syte­cie Wrocławskim ze spec­jal­iza­cją Gene­tyka Moleku­larna. Reg­u­larnie opra­cowuje eksper­tyzy na zlece­nie pol­s­kich sądów i proku­ratury oraz policji.  Obec­nie zaj­muje stanowisko dyrek­tora ds. oper­a­cyjnych, gdzie nad­zoruje uczest­nictwo w wielu między­nar­o­dowych pro­gra­mach kon­troli jakości badań wykony­wanych przez testDNA Lab­o­ra­to­rium Sp. z o.o. Jest także pełnomoc­nikiem zarządu obe­j­mu­ją­cym swoim zakre­sem przy­go­towanie i nadzór nad wdroże­niem Sys­temu Zarządza­nia Jakoś­cią wg normy PN-EN ISO/IEC 17025, reg­u­lu­jącej pracę lab­o­ra­toriów badaw­czych.

www.premium.testDNA.pl