img

Zespół Gilberta – czy słyszałeś o jednej z najczęstszych chorób genetycznych?

Bada­nia gene­ty­czne to nie tylko testy na ojcost­wo. Dzię­ki anal­izie naszych genów może­my m.in. sprawdz­ić predys­pozy­c­je do zachorowa­nia czy wykryć chorobę na bard­zo wczes­nym etapie i zyskać szan­sę na wprowadze­nie pro­fi­lak­ty­ki i leczenia. Jed­nym z najczęst­szych schorzeń gene­ty­cznych jest zespół Gilber­ta, który doty­czy aż 1 na 20 osób [1]. Na czym pole­ga i co warto wiedzieć?

Zespół Gilberta to m.in. okresowa żółtaczka…

Zażółce­nie oczu i skóry to bard­zo niepoko­ją­cy objaw, który zawsze powinien być pod­dany diag­nozie. Może świad­czyć o poważnej choro­bie wątro­by czy dróg żół­ciowych albo właśnie o zes­pole Gilber­ta. Jak to możli­we? Żół­tacz­ka wiąże się z nad­mi­arem biliru­biny – bar­wni­ka, który odpowia­da za żół­ty odcień skóry.

Przy zes­pole Gilber­ta, z powodu zmi­any gene­ty­cznej, bar­wnik ten nie może być wydalany jak u zdrowych osób (z moczem i kałem). Pod wpły­wem różnych czyn­ników – np. stres, głodówka, infekc­ja, wysiłek fizy­czny czy alko­hol – u oso­by z zespołem Gilber­ta pojaw­ia się więc okre­sowa żół­tacz­ka. Inne możli­we objawy to np. objawy gry­popodob­ne, zmęcze­nie czy bóle brzucha.

Co ważne, zespół Gilber­ta może prze­b­ie­gać również bezob­ja­wowo, a pod­wyżs­zona biliru­bi­na widocz­na jest jedynie w bada­niu krwi – nierzad­ko chory właśnie przy okazji takiego bada­nia dowiadu­je się o pode­jrze­niu schorzenia.

To może Cię zain­tere­sować: Zro­biłam test na ojcost­wo w ciąży – his­to­ria Moni­ki

Nadwrażliwość na leki – też może wystąpić

Oprócz okre­sowej żół­tacz­ki zespół Gilber­ta może wiązać się z nad­wrażli­woś­cią orga­niz­mu chorego na leki. Chodzi np. o pop­u­larne leki prze­ci­w­bólowe, leki obniża­jące cho­les­terol czy aneste­ty­ki uży­wane do znieczu­le­nia i narkozy. Po ich zaży­ciu mogą pojaw­ić się skut­ki uboczne.

Świado­mość obec­noś­ci zespołu Gilber­ta jest zatem kluc­zowa dla lekarza, który może dobrać odpowied­nie formy i daw­ki leków. To szczegól­nie istotne przed zabiegiem czy oper­acją, aby zmniejszyć ryzyko wys­tąpi­enia kom­p­likacji.

I tutaj z pomocą przychodzą właśnie badania genetyczne…

Zespół Gilber­ta moż­na zdi­ag­no­zować dzię­ki badan­iom DNA. Pozwala­ją one wykryć zmi­anę w genach, która odpowia­da za wys­tąpi­e­nie choro­by. Warto pamię­tać, że takie bada­nia wystar­czy wykon­ać raz w życiu i że na ich wynik nie mają wpły­wu czyn­ni­ki zewnętrzne (np. infekc­ja, uży­w­ki) – podob­nie jak przy teś­cie na ojcost­wo. Wynik takiego bada­nia jest więc cen­ną infor­ma­cją na całe życie.

Znal­iś­cie tę chorobę? I czy intere­su­ją Was w ogóle tego typu infor­ma­c­je i nowin­ki gene­ty­czne? Daj­cie znać w komen­tarzach!
[1] A. Budzyńs­ka, Zespół Gilber­ta – czy to tylko defekt kos­me­ty­czny, „Medy­cy­na po Dyplomie” 2014, 7–8.

zdję­cie: ©geralt/pixabay.com

Zespół Gilber­ta – czy słysza­łeś o jed­nej z najczęst­szych chorób gene­ty­cznych?
5 (100%) 4 Czy artykuł okazał się pomocny?s
Przeczy­taj więcej:

Brak komentarzy, bądź pierwszy!

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Przeczytaj poprzedni wpis:
co dzieci dziedziczą po rodzicach
Co dzieci dziedziczą po rodzicach?

Dziecko dziedziczy DNA po rodzicach – połowę po mamie i połowę po tacie. Przejmuje więc niektóre cechy fizyczne, zdolności i...

Zamknij