Autyzm u dzieci może objawiać się w najróżniejszy sposób, np. trudnościami w komunikacji z otoczeniem czy też częstym powtarzaniem określonych czynności przez malucha. Przyczyną zaburzeń autystycznych mogą być infekcje o różnym podłożu, ale też wrodzone choroby metaboliczne.
Autyzm u dzieci – jak rozpoznać to schorzenie?
Czym jest autyzm? To całościowe zaburzenie rozwoju, które bierze się z niepoprawnego funkcjonowania mózgu, a symptomy autyzmu u dzieci najczęściej uwidaczniają się zanim maluch ukończy 3 rok życia. Do głównych objawów można zaliczyć ograniczone pole zainteresowań oraz zawężenie koncentracji do konkretnych przedmiotów czy tematów. Schorzenie to wpływa także na problemy z opanowaniem mowy, więc część chorych dzieci nie będzie mówić wcale, a część posługiwać się ograniczonym zasobem słów.
Charakterystyczne są również problemy z nawiązywaniem i podtrzymywaniem kontaktów – autyzm u dzieci sprawia, iż wolą one bawić się same, we własnym świecie, a nie z rówieśnikami. Schorzenie autystyczne wpływa także na odbiór bodźców, jakie docierają do dziecka z otoczenia – jego zmysły są za mało, lub zbyt, wrażliwe.
Zobacz też: Czym jest choroba rzadka?
Jak zdiagnozować autyzm u dzieci?
Zaburzenia autystyczne u dzieci mogą być pochodną jednej z kilkudziesięciu chorób metabolicznych, takich jak fenyloketonuria, czy homocystynuria. Wczesne wykrycie schorzenia metabolicznego jest kluczowe dla zdrowia dziecka, ponieważ daje szansę na szybkie rozpoczęcie leczenia. Diagnostyka tych zaburzeń najczęściej opiera się na testach laboratoryjnych, metabolicznych czy też czystej obserwacji małego pacjenta.
Warto jednak pamiętać, że znaczna część zaburzeń metabolicznych ma podłoże genetyczne, dlatego właśnie warto zdecydować się na badania DNA. Badania przesiewowe pomagają wykluczyć nawet do kilkudziesięciu chorób genetycznych, które mogą odpowiadać za autyzm u dzieci. Jednym z nich jest test NOVA, który oferuje szybkie, bezbolesne i bezpieczne wykluczenie 87 schorzeń genetycznych.
To może Cię zainteresować: Test NOVA – co to za badanie?
Porozmawiaj o teście DNA