Test NOVA jest badaniem dedykowanym dzieciom od dnia narodzin aż do ukończenia 18. roku życia. Na czym polega jego innowacyjność? Za jednym razem można przebadać dziecko pod kątem ponad 12 tysięcy różnych mutacji genetycznych. Mutacje te odpowiadają za niemal 90 chorób wrodzonych.
Test NOVA – choroby wrodzone
NOVA to badanie genetyczne badające dziecko w kierunku 87 chorób wrodzonych, których skutki mogą być bardzo groźne dla zdrowia i życia. Okazuje się, że 1 na 400 dzieci przychodzi na świat z tego typu rzadkim schorzeniem, jednak wiele z nich uzyskuje zaraz po porodzie 10 punktów w skali APGAR.
Pierwsze objawy pojawiają się często dopiero później. Czasami są nietypowe (np. drgawki, dziwny zapach moczu), a czasami kojarzą się z typowymi dolegliwościami wieku dziecięcego (np. wysypka, ulewanie). Jeśli dziecko nie zacznie być leczone odpowiednio wcześnie, mogą wystąpić m.in. trwałe uszkodzenia narządów, upośledzenie czy nawet śmierć.
Test NOVA – wrażliwość na leki
Badanie NOVA pozwala także sprawdzić wrażliwość dziecka na 32 różne substancje zawarte w lekach, m.in. antybiotykach. Reakcja na leki może się bowiem różnić zależnie od tego, co mamy zapisane w genach – przykładowo, niektórzy potrzebują mniejszej, a inni większej dawki. Wiedza na temat tej wrażliwości na leki pozwala dobrać leczenie tak, żeby było skuteczne i bezpieczne.
W teście NOVA analizowane są nie tylko leki pediatryczne, ale też takie, które mogą być wykorzystywane w dorosłym życiu. Wynik jest więc cenną informacją również na przyszłość.
Test NOVA – jak się go wykonuje?
Aby przebadać dziecko, pobiera się wymaz z wewnętrznej strony policzka. Można zrobić to samemu w domu albo w placówce, co jest szybkie, bezbolesne i komfortowe nawet dla najmłodszego dziecka, ponieważ nie ma konieczności pobierania krwi czy wykonywania innych procedur medycznych. Próbki przesyłane są do laboratorium, które wykorzystuje dokładną i nowoczesną metodę Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS).
Porozmawiaj o teście DNA