Mukowiscydoza to wrodzona i uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Daje również objawy bardzo charakterystyczne do innych chorób układu oddechowego np. astmy czy alergii. Konsekwencją tak podobnych symptomów jest mylne diagnozowanie mukowiscydozy.
Molekularne przyczyny mukowiscydozy u dzieci
Mukowiscydoza u dzieci objawia się poprzez atakowanie narządów wewnętrznych, głównie płuc oraz układu rozrodczego i pokarmowego. Przyczyną są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Mutacja zaburza transport elektrolitów, a to sprawia, że gromadzą się one na zewnątrz komórek lub odwrotnie – zatrzymywane są w ich wnętrzu. Tak powstaje szereg objawów charakterystycznych dla mukowiscydozy np. słony pot czy zagęszczenie śluzu, które przyczynia się do zatkania kanalików oskrzelowych. Sprzyja to rozwojowi bakterii oraz przewlekłym stanom zapalnym, zwłaszcza płuc i oskrzeli.
Ciekawy artykuł: Czym jest choroba rzadka?
Objawy mukowiscydozy u dzieci
Najbardziej charakterystyczny jest uporczywy i napadowy kaszel, a przy tym trudności z oddychaniem. W wyniku zaczopowania gęstą wydzieliną przewodów trzustkowych, dochodzi do zaburzenia trawienia i wchłaniania substancji odżywczych, co prowadzi do niedożywienia organizmu. Kolejny objaw to marskość wątroby, będąca wynikiem niedrożności przewodów żółciowych.
Jak rozpoznać mukowiscydozę u dziecka?
Diagnostyka mukowiscydozy u dzieci wymaga przeprowadzenia określonych badań medycznych m.in. test na stężenie chlorków w pocie. W Polsce rodzice mogą przebadać swoje dzieci w kierunku mukowiscydozy dzięki nowoczesnemu badaniu genetycznemu NOVA. Badanie to obejmuje 87 rzadkich schorzeń genetycznych, w tym również mukowiscydozę.
Przeczytaj też: Test NOVA – co to za badanie
Jak leczyć mukowiscydozę u dzieci?
Niestety mukowiscydozy u dzieci nie da się wyleczyć, ponieważ jest ona chorobą wrodzoną. Stosowane leczenie ma na celu łagodzenie objawów oraz poprawienie komfortu życia. Przy nawracających zakażeniach bakteryjnych stosuje się antybiotykoterapię, a przy udrażnianiu układu oddechowego odpowiednią fizykoterapię oraz inhalacje.
Porozmawiaj o teście DNA
Brak komentarzy, bądź pierwszy!