Kariotyp – co to jest i kiedy warto go zbadać?

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów człowieka. Zdrowy człowiek ma ich 23 pary. Badanie kariotypu warto zrobić przede wszystkim w przypadku podejrzenia choroby genetycznej związanej z nieprawidłowościami w chromosomach (przed narodzeniem dziecka lub po) i wtedy, gdy para boryka się z problemem niepłodności czy poronień.

Kariotyp – zestaw chromosomów

U zdrowego człowieka obecne są 23 pary chromosomów. 22 pary nie są związane z płcią, a 1 para warunkuje płeć. Zdarza się, że w kariotypie obecne są tzw. aberracje, czyli mutacje. Mogą pojawić się spontanicznie, losowo lub pod wpływem różnych czynników. Takie mutacje – nawet najdrobniejsze – niekorzystnie wpływają na funkcjonowanie organizmu.

Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie, budowie czy wielkości chromosomów, ponieważ pokazuje, jak wyglądają one wszystkie.

Kariotyp – badanie w przypadku niepłodności i poronień

Mało kto zdaje sobie sprawę, że nieprawidłowości w chromosomach mogą powodować problemy z poczęciem dziecka oraz poronienia. Często nie dają innych widocznych objawów. Badanie kariotypu warto wykonać u przyszłych rodziców także wtedy, gdy w rodzinie obecne są choroby genetyczne lub gdy para ma już potomstwo z tego typu schorzeniem.

Co ważne, wynik badania kariotypu najlepiej skonsultować z genetykiem, który nie tylko określi szanse na zdrowe potomstwo w przyszłości, ale też prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowości dzieciom.

Zobacz też: Co to jest krew pępowinowa i dlaczego się ją bankuje?

Kariotyp – badanie w przypadku podejrzenia choroby genetycznej

Analiza kariotypu dziecka w okresie prenatalnym pozwala sprawdzić, czy u malucha nie występują np. zespoły Downa, Turnera, Patau, Edwardsa, dystrofia mięśni Duchenne’a, mukowiscydoza i inne schorzenia. Takie badanie wykonuje się przede wszystkim wtedy, gdy badania przesiewowe wykazują podwyższone ryzyko zachorowania.

Badanie kariotypu warto wykonać tez wtedy, gdy dziecko jest już na świecie, a jakieś cechy (np. wygląd) świadczą, że może mieć chorobę genetyczną związaną z nieprawidłowościami w chromosomach.

Kariotyp – próbki do badania

Jeśli badanie wykonuje się u dziecka jeszcze w ciąży, realizuje się je na podstawie płynu owodniowego albo fragmentu kosmówki. Po narodzinach i u osób dorosłych jest ono przeprowadzane na podstawie próbki krwi.