Kariotyp – co mówi o naszym zdrowiu?

Podejrzewasz u siebie lub swojego dziecka chorobę genetyczną? Masz w rodzinie osobę cierpiącą na wadę o podłożu genetycznym? A może dopiero planujesz zostać rodzicem i chcesz mieć po prostu pewność, że zrobiłeś dla przyszłego potomka wszystko co najlepsze? W takim razie sprawdź swój kariotyp. Jego zbadanie dostarczy Ci wielu cennych informacji na temat zdrowia – Twojego i Twoich najbliższych.

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów

Kariotyp zdrowego człowieka składa się łącznie z 46 chromosomów, pogrupowanych w 23 pary. Chromosomy znajdują się z kolei w każdej komórce ciała posiadającej jądro komórkowe. Badając kariotyp, można określić wielkość chromosomów, ich liczbę oraz strukturę.

To bardzo istotne, abyśmy wiedzieli, jak wygląda nasz kariotyp, ponieważ wszelkie odchylenia od normy mogą przyczynić się do poważnych problemów zdrowotnych – samoistnych poronień, niepłodności albo wystąpienia zespołów wad wrodzonych.

Badając kariotyp, można wykryć chorobę genetyczną

Nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów (tzw. aberracje chromosomowe) mogą spowodować, że dziecko będzie obciążone wadą genetyczną, np. zespołem Downa albo zespołem Turnera. Robiąc badanie kariotypu (inaczej badanie cytogenetyczne), możemy zdiagnozować tego typu schorzenia – i to jeszcze na etapie prenatalnym, czyli zanim dziecko przyjdzie na świat.

Badając kariotyp, można ustalić przyczynę nawracających poronień

Zwłaszcza gdy poronienie nastąpiło na początku ciąży (w I trymestrze). W takim przypadku badanie kariotypu jest zalecane, ponieważ statystycznie w 4-6% par u jednego z partnerów (spośród par, których dotyczy problem nawracających poronień) stwierdza się obecność strukturalnej, zrównoważonej aberracji chromosomowej.

Jest to aberracja, w której nie zmienia się sama ilość materiału genetycznego, a jedynie jego rozmieszczenie. Tego typu nieprawidłowości nie muszą ujawniać się w wyglądzie zewnętrznym, ale mogą utrudnić donoszenie ciąży. Kariotyp warto sprawdzić zarówno w przypadku utraty ciąży, jak i urodzenia martwego dziecka lub dziecka z wadami wrodzonymi.

Badając kariotyp, dowiesz się, dlaczego tak długo nie możecie zajść w ciążę

Jeśli macie za sobą 12 miesięcy regularnego współżycia bez zabezpieczenia, a Twoja partnerka nadal nie zaszła w ciążę, to może to oznaczać, że pojawił się u Was problem niepłodności. Jest to kolejny powód, żeby sięgnąć po badanie kariotypu. Przyczyn niepłodności partnerskiej jest wiele. Spory udział w tego typu zaburzeniach mają właśnie czynniki genetyczne. Szukając przyczyny niepłodności, zawsze warto je wykluczyć.

Kariotyp – jak wygląda samo badanie?

Kariotyp bada się na podstawie niewielkiej próbki krwi lub płynu owodniowego (jeśli badanie ma być wykonane jeszcze na etapie ciąży). Czas realizacji takiego badania wynosi ok. 3-4 tygodnie, a jego wykonanie to koszt rzędu 300-400 zł, w zależności od oferty laboratorium.

Kariotyp – co zrobić, gdy dostaniemy wynik badania?

Nieprawidłowy kariotyp zawsze wymaga wizyty w poradni genetycznej. W niej lekarz genetyk, opierając się na wyniku badania, szacuje jakie są nasze szanse na zajście w ciążę, jej utrzymanie lub urodzenie zdrowego dziecka.

Mając przed sobą kariotyp dziecka, może też postawić ostateczną diagnozę, np. zespół Turnera. Podczas konsultacji lekarz genetyk może ponadto stwierdzić potrzebę zlecenia dodatkowych badań genetycznych, które dadzą mu pełniejszy obraz sytuacji.