Badanie kariotypu – kiedy warto je wykonać?

Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów człowieka. Zdrowy ma ich 23 pary. Badanie kariotypu pozwala sprawdzić m.in. liczbę i wielkość chromosomów. Realizuje się je przede wszystkim przy podejrzeniu choroby genetycznej. Kiedy jeszcze warto je wykonać?

1. Badanie kariotypu u dziecka przed narodzinami

Badanie kariotypu w ciąży realizuje się najczęściej na podstawie płynu owodniowego lub fragmentu kosmówki (materiał pobrany w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki). To pozwala sprawdzić, czy kariotyp dziecka jest prawidłowy jeszcze przed narodzinami. To badanie diagnostyczne, które umożliwia wykrycie m.in. zespołu Downa, Edwardsa czy Patatu. Wykonuje się je przy podejrzeniu choroby genetycznej, np. wtedy, gdy badania przesiewowe wskażą na możliwą nieprawidłowość.

Zobacz też: Kariotyp – co to jest i kiedy warto go zbadać?

2. Badanie kariotypu u dziecka po narodzinach

Jeśli jakieś cechy dziecka wskazują na wystąpienie choroby genetycznej związanej z nieprawidłowością chromosomalną wykonuje się badanie kariotypu. Po narodzinach jest ono realizowane na podstawie próbki krwi. Pozwala to zdiagnozować chorobę.

Choroby wrodzone związane z wadami kariotypu to m.in. trisomia, czyli obecność dodatkowego chromosomu w parze (np. zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa) czy monosomia, czyli brak jednego chromosomu w parze (np. zespół Turnera).

3. Badanie kariotypu w przypadku poronień i niepłodności

Wady kariotypu objawiają się nie tylko poważnymi chorobami. Czasami mogą powodować problemy z płodnością i poronienia, jednak nie dawać żadnych innych objawów. Z tego powodu badanie kariotypu jest zalecane parom, które borykają się z takimi problemami. Przyszli rodzice powinni wykonać to badanie również wtedy, gdy w bliskiej rodzinie występują wady kariotypu lub gdy mają już dziecko z wadą.

Na podstawie wyniku lekarz genetyk określa prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka w przyszłości, a także ryzyko przekazania ewentualnej wady obecnej u rodziców potomstwu.
W tym przypadku badanie kariotypu również realizowane jest na podstawie próbki krwi. Ważne, aby badanie zostało zrealizowane u obojga rodziców, ponieważ tylko wtedy będzie można uzyskać pełny obraz sytuacji i sprawdzić, czy niepłodność (i nie tylko) jest związana z nieprawidłowym kariotypem.