Badanie kariotypu jest analizą wszystkich chromosomów obecnych w komórkach człowieka. Sprawdza się ich liczbę, budowę, strukturę i inne właściwości. W kariotypie zdrowej osoby jest 46 chromosomów (kariotyp kobiecy: 46, XX, a kariotyp męski: 46, XY). Zobacz, jak wygląda takie badanie, jakie są do niego wskazania i co mówi rezultat.
Badanie kariotypu – wskazania do badania
Defekty w kariotypie powodują między innymi szereg wad wrodzonych, np. zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Edwardsa. Z tego względu badanie kariotypu jest realizowane w sytuacji podejrzenia obecności tego typu wady – przed narodzinami lub po nich.
Taka analiza pomocna jest również w diagnostyce niepłodności i poronień oraz u par, które planują in vitro i/lub gdy w ich rodzinie pojawiły się nieprawidłowości chromosomowe.
Badanie kariotypu – jak wygląda?
Z perspektywy badanej osoby jest ono wygodne i nieskomplikowane. Wykonuje się je najczęściej na podstawie krwi z żyły odłokciowej, a do pobrania próbki nie trzeba być na czczo. W przypadku badania kariotypu wykonywanego jeszcze na etapie ciąży do badania wykorzystywany jest np. płyn owodniowy. Pobierany jest on podczas amniopunkcji.
Badanie kariotypu – o czym mówi rezultat?
Badanie kariotypu ma na celu sprawdzenie m.in., czy liczba chromosomów jest prawidłowa i czy są one poprawnie zbudowane. Wynik pokazuje więc, jak wygląda kariotyp badanej osoby. A jeśli występują jakiekolwiek defekty? Wówczas rezultat omawia się z genetykiem, a on wskazuje dalsze postępowanie.
Porozmawiaj o teście DNA
Brak komentarzy, bądź pierwszy!