Trombofilia wrodzona – podwyższone ryzyko zachorowania na zakrzepicę

Trombofilia wrodzona jest genetyczną skłonnością do nadkrzepliwości krwi. Chociaż nie daje widocznych objawów, znacznie podwyższa ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Ale to nie wszystko! Jeśli masz tę tendencję, jesteś bardziej narażony również na wystąpienie miażdżycy, zatoru płucnego, zawału czy udaru mózgu. Co jeszcze warto wiedzieć o trombofilii?

Trombofilia wrodzona ma podłoże genetyczne

Za jej obecność odpowiedzialne są nieprawidłowości w genach (m.in. mutacja genu protrombiny czy zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia). Genów nie da się zmienić, ale mając świadomość ich obecności – można lepiej zadbać o swoje zdrowie i uniknąć niebezpiecznych komplikacji. To szansa na wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki, a jeśli to konieczne – również leczenia rozrzedzającego krew.

Co ważne, geny mogą zostać przekazane dziecku. Jeśli trombofilia wrodzona zostanie więc wykryta u jednego członka rodziny, warto przebadać też innych (przede wszystkim dzieci, rodzeństwo i rodziców).

Trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy

Chociaż sama w sobie nie daje widocznych objawów, pod wpływem określonych czynników znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na tę niebezpieczną chorobę. Chodzi m.in. o palenie papierosów, korzystanie z antykoncepcji hormonalnej, otyłość, przebywanie w jednej pozycji przez długi czas (np. w samolocie czy w szpitalu), stan po operacji czy ciążę.

Zakrzepica polega na powstawaniu zakrzepów w żyłach lub tętnicach, które utrudniają krążenie. To bardzo niebezpieczny stan, ponieważ zakrzepy mogą doprowadzić m.in. do zatoru płucnego, udaru mózgu czy zawału serca.

Trombofilia wrodzona – kiedy szczególnie warto się zbadać?

Badanie w kierunku zmian genetycznych odpowiadających za trombofilię wrodzoną warto wykonać przede wszystkim u tych osób, które już doświadczyły zakrzepicy, udaru, zawału czy innej choroby układu sercowo-naczyniowego. Wskazaniem jest także występowanie takich zaburzeń w rodzinie.

W przypadku kobiet badanie dobrze przeprowadzić przede wszystkim planując ciążę lub w jej czasie, ponieważ trombofilia wrodzona może prowadzić do poronienia. Inne wskazania to chęć wprowadzenia antykoncepcji hormonalnej czy hormonalnej terapii zastępczej.