Trudna diagnostyka, słaby dostęp do leków i ośrodków medycznych… To tylko kilka kłopotów, z jakimi na co dzień mają do czynienia osoby z rzadkimi chorobami. Obecnie do grupy tych chorób należy ponad 8000 różnych schorzeń [1], które są bardzo zróżnicowane, najczęściej o podłożu genetycznym. Czym zatem jest choroba rzadka?
Choroba rzadka – musi spełnić określone kryteria
Głównym jest częstotliwość występowania – choroby rzadkie dotyczą mniej niż 5 na 10 000 osób. W Europie z tego typu schorzeniami zmaga się ok. 6% ludności, czyli… ok. 30 milionów ludzi. W Polsce na rzadką chorobę mogą cierpieć nawet 2 miliony osób [1].
Do tego typu schorzeń zaliczane są m.in. wrodzone wady metabolizmu, choroby autoimmunologiczne czy niezwykle rzadko występujące choroby tropikalne.
Choroba rzadka może ujawnić się w każdym wieku…
Gdy jej podłoże jest genetyczne, określone geny obecne są od momentu poczęcia. Wiele chorób rzadkich może jednak ujawnić się w każdym wieku – czasami pierwsze symptomy występują zaraz po urodzeniu, niekiedy u dziecka lub we wczesnej młodości, a jeszcze innym razem w wieku dojrzałym. Warto jednak zdawać sobie sprawę, że 75% przypadków chorób rzadkich dotyczy dzieci [2].
Tego typu schorzenia często – choć nie zawsze – mają ciężki przebieg, a na większość z nich wciąż nie ma skutecznego leczenia [2]. Dostępne metody w wielu przypadkach pozwalają jednak poprawić komfort życia chorej osoby.
Choroba rzadka – niełatwo z nią żyć
Osoby, których dotyczą choroby rzadkie, spotykają się z wieloma trudnościami, m.in. przy postawieniu prawidłowej diagnozy. Ze względu na niską częstotliwość obecności tych chorób wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi kontaktu. W naszym kraju brakuje również specjalistycznych ośrodków. Schorzenia tego typu mogą dawać również niecharakterystyczne objawy.
Powstają jednak różnego rodzaju inicjatywy, dzięki którym życie wielu chorych staje się łatwiejsze. Pojawiają się też coraz nowocześniejsze badania – m.in. genetyczne – które ułatwiają rozpoznanie i diagnostykę.
Źródła:
[1] M. Libura, M. Władusiuk, M. Małowicka i in., Choroby rzadkie w Polsce: stan obecny i perspektywy, Warszawa 2016, s. 5-7.
[2] https://www.nadziejawgenach.pl/choroby_rzadkie/
Porozmawiaj o teście DNA