Do czego służą badania kariotypu? Wykonuje się je w celu określenia, czy wszystkie chromosomy człowieka zbudowane są prawidłowo, czy mają poprawną strukturę i czy ich liczba jest odpowiednia. Badanie wykonuje się najczęściej na podstawie próbki krwi lub płynu owodniowego (badanie płodu). W jakich sytuacjach dobrze zrealizować badanie kariotypu?
Badania kariotypu – gdy macie problemy z płodnością…
Realizację badania kariotypu zaleca się tym parom, które bezskutecznie starają się o dziecko i/lub chcą wykonać in vitro. Defekty w kariotypie mogą powodować bowiem problemy z zajściem w ciążę. Mogą one zostać także przekazane dziecku. Co ważne, aberracje chromosomowe mogą wywoływać również poronienia, w tym te nawykowe.
Przy problemach z poronieniami czy płodnością analiza powinna zostać wykonana u obojga partnerów, a wynik skonsultowany z genetykiem.
Badania kariotypu – gdy występuje podejrzenie wady genetycznej…
Jeśli u danej osoby podejrzewa się wadę genetyczną związana z nieprawidłowym kariotypem, np. zespoły Edwardsa, Turnera czy Downa – badania kariotypu również się wykonuje. Warto wiedzieć ponadto, że mogą one być przeprowadzone u nienarodzonego jeszcze dziecka, przede wszystkim na podstawie próbki płynu owodniowego pobranego w czasie amniopunkcji.
Badania kariotypu – gdy macie już potomstwo z wadą wrodzoną…
Bądź gdy w rodzinie któregoś z partnerów (szczególnie bliskiej) obecne są przypadki schorzeń związanych z defektami w kariotypie. Duża liczba takich wad pojawia się losowo, ale planując następne dziecko dobrze zbadać właśnie kariotyp.
Porozmawiaj o teście DNA