Badania medyczne

Genetyczne badania medyczne pozwalają na wiele. Mogą m.in. pomóc postawić diagnozę (wykrywając obecność genu odpowiedzialnego za chorobę), zachęcić do rozpoczęcia odpowiedniej profilaktyki, zapobiec wystąpieniu konkretnej choroby czy ułatwić poczęcie dziecka i donoszenie ciąży.

Tego dowiesz się z artykułu:

• Dlaczego warto robić genetyczne badania medyczne?
• Jakie genetyczne badania medyczne są dostępne?
• Jak zrobić genetyczne badania medyczne?

Dlaczego warto robić genetyczne badania medyczne?

Genetyczne badania medyczne to przede wszystkim:

• uzyskanie jednoznacznego wyniku,
• możliwość wykonania tylko raz w życiu,
• brak bólu i nieinwazyjność,
• możliwość wykonania w każdym wieku,
• brak przeciwwskazań (np. nie mają znaczenia leki, ciąża czy choroby),
• szansa na wykrycie choroby jeszcze przed pierwszymi objawami,
• okazja do sprawdzenia stanu zdrowia dziecka w łonie matki,
• możliwość wykrycia predyspozycji genetycznych do konkretnej choroby.

Jakie genetyczne badania medyczne są dostępne?

Na rynku dostępnych jest wiele badań medycznych analizujących DNA. Do najczęściej wykonywanych należą:

✅ badania dla dzieci – zarówno będących jeszcze w łonie matki (np. NIFTY Pro), jak i tych, które urodziły się z niewyjaśnionymi objawami (np. WES),

✅ badania na materiale poronnym – pozwalające sprawdzić, czy do poronienia przyczyniły się wady genetyczne płodu i pozwalające określić płeć (co jest niezbędne do skorzystania z praw),

✅ badania dla kobiet w ciąży i po poronieniu – pomagające donosić zdrową ciąże (np. w kierunku trombofilii wrodzonej czy badania kariotypów),

✅ badania nietolerancji pokarmowych – np. celiakii czy nietolerancji laktozy, dzięki którym można pozbyć się nieprzyjemnych objawów i wdrożyć odpowiednią dietę.

Jak zrobić genetyczne badania medyczne?

To, jak zrobić genetyczne badania medyczne, zależy od rodzaju badania. Do większości z nich zupełnie wystarczy wymaz z policzka, który można pobrać w domu lub podczas wizyty w przychodni albo wizyty domowej pielęgniarki. Niektóre badania wymagają pobrania niewielkiej próbki krwi (również pobieranej w przychodni lub przez pielęgniarkę w domu).

Ogólnie tego rodzaju badania są nieinwazyjne, szybkie i bezbolesne, a ich wykonanie jest proste i nie wymaga wielu przygotowań.