Bilirubina jest produktem powstałym z rozpadu erytrocytów (czerwonych krwinek), a dziecko w brzuchu mamy potrzebuje znacznie więcej czerwonych krwinek, niż po narodzeniu. Jednak czerwone krwinki rozpadają się zaraz po urodzeniu, przez co poziom bilirubiny we krwi malca gwałtownie wzrasta. Wątroba dorosłego człowieka potrafi bardzo szybko zmetabolizować nadmiar bilirubiny, jednakże wątroba noworodka nie jest na tyle dojrzała, aby poradzić sobie z tym procesem i zazwyczaj już w drugiej dobie pojawia się u niego fizjologiczna żółtaczka noworodkowa.
Żółtaczka noworodkowa – kiedy zacząć się martwić?
Fizjologiczna żółtaczka noworodków nie jest chorobą, choć czasem jest objawem patologicznym, świadczącym o chorobie. Fizjologiczna żółtaczka występuje u 60% donoszonych noworodków i aż u 80% wcześniaków, pojawia się w 2 dobie, a najbardziej nasilona jest 4-5 dni po urodzeniu. Kiedy żółte zabarwienie skóry, gałek ocznych i błon śluzowych nie chce ustąpić po 7-14 dniach, należy mówić o patologicznej żółtaczce niefizjologicznej.
Zespół Gilberta jako główna przyczyna przedłużającej się żółtaczki
Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, która powoduje iż nadmiar bilirubiny odkłada się w organizmie. Przez to nie może być prawidłowo zmetabolizowany i usunięty z organizmu, powodując przedłużanie się żółtaczki fizjologicznej. Choroba ta zazwyczaj przebiega bezobjawowo, co nie oznacza, że nie może być groźna.
Przeczytaj też: Zespół Gilberta – czy słyszałeś o jednej z najczęstszych chorób genetycznych?
Kiedy żółtaczka fizjologiczna może być groźna?
Zespół Gilberta sam w sobie nie uszkadza wątroby malca, jednak w połączeniu z chorobą hemolityczną, niedoborem enzymu G6PD, konfliktem serologicznym czy dziedziczną sferocytozą może stanowić zagrożenie dla noworodka. Nadmiar bilirubiny może być przyczyną powstania żółtaczki jąder podkorowych, a jej pochodną porażenie mózgowe i wady wrodzone. Warto mieć na uwadze, iż u osób dotkniętych tą chorobą występuje nadwrażliwość na wiele farmaceutyków, nawet tych najpopularniejszych, jak paracetamol czy ibuprofen. Przed każdym zabiegiem należy poinformować lekarza o swojej chorobie.
Jak zdiagnozować zespół Gilberta
Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, najlepiej więc zdiagnozować go wykonując odpowiednie testy DNA, który stwierdzi, czy to właśnie on jest odpowiedzialny za nadmiar bilirubiny u dziecka i utrzymującą się żółtaczkę.
Porozmawiaj o teście DNA