Hemochromatoza wrodzona jest niebezpieczna szczególnie dla serca i całego układu krążenia – wszystko za sprawą nadmiernej kumulacji żelaza w tkankach i narządach wewnętrznych. Na skutek nienaturalnego wchłaniania żelaza przez organizm, narządy ulegają uszkodzeniu i nie mogą prawidłowo funkcjonować.
Żelazo i jego rola w organizmie
Przeważnie martwimy się niedoborem tego pierwiastka, a nie każdy wie co może spowodować jego zbyt wysoka ilość w organizmie. Żelazo głównie bierze udział w transporcie tlenu, chroni nas przed anemią, wspomaga układ odpornościowy i nerwowy, ale jeśli występuje ono w nadmiarze, to mamy do czynienia z chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Jeśli każde z rodziców ma jedną wadliwą kopię genu, w tym przypadku HFE, to ryzyko zachorowania na hemochromatozę wrodzoną przez ich dziecko wynosi 25%. Dlatego bardzo ważne jest, aby badania genetyczne wykonać wśród członków najbliższej rodziny.
Przeczytaj też: Brak ochoty na seks i problem z potencją? Zbadaj poziom żelaza
Diagnostyka hemochromatozy wrodzonej
Aby zapobiec groźnym powikłaniom oraz móc wprowadzić leczenie, wczesne zdiagnozowanie hemochromatozy jest kluczowe. Hemochromatoza wrodzona jest potwierdzana poprzez sprawdzenie poziomu kilku parametrów – są to współczynnik saturacji trasferyny (WST), całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC) i stężenie ferrytyny oraz żelaza we krwi. Za pomocą właśnie tych istotnych badań, możemy dowiedzieć się, czy w naszym organizmie występuje nadmiar żelaza. Niestety samej hemochromatozy wrodzonej nimi nie potwierdzimy – to określi dopiero badanie genetyczne.
Ciekawy artykuł: Hemochromatoza – możliwa przyczyna dysfunkcji seksualnych
Leczenie i dalsze postępowanie z hemochromatozą wrodzoną
Po rozpoznaniu hemochromatozy wrodzonej bardzo ważne jest to, aby wykonywać regularny upust krwi, w celu obniżenia poziomu żelaza. Dodatkowo stosuje się leki chelatujące żelazo oraz ogranicza spożycie tego pierwiastka w codziennej diecie. Ważne jest unikanie produktów bogatych w witaminę C, gdyż przez nią żelazo łatwiej się wchłania. Istotną wskazówką w postępowaniu z tą jednostką chorobową jest przeprowadzenie badań genetycznych wśród najbliższej rodziny z racji jej dziedziczenia.
Porozmawiaj o teście DNA
Brak komentarzy, bądź pierwszy!