img

Badania kariotypu – kiedy dobrze zrealizować?

badania kariotypu

Do czego służą bada­nia kar­i­o­ty­pu? Wykonu­je się je w celu określe­nia, czy wszys­tkie chro­mo­somy człowieka zbu­dowane są praw­idłowo, czy mają poprawną struk­turę i czy ich licz­ba jest odpowied­nia. Badanie wykonu­je się najczęś­ciej na pod­staw­ie prób­ki krwi lub płynu owod­niowego (badanie pło­du). W jakich sytu­ac­jach dobrze zre­al­i­zować badanie kar­i­o­ty­pu?

Badania kariotypu – gdy macie problemy z płodnością…

Real­iza­cję bada­nia kar­i­o­ty­pu zale­ca się tym parom, które bezskutecznie stara­ją się o dziecko i/lub chcą wykon­ać in vit­ro. Defek­ty w kar­i­o­typ­ie mogą powodować bowiem prob­le­my z zajś­ciem w ciążę. Mogą one zostać także przekazane dziecku. Co ważne, aber­rac­je chro­mo­so­mowe mogą wywoły­wać również poronienia, w tym te nawykowe.

Przy prob­lemach z poronieni­a­mi czy płod­noś­cią anal­iza powin­na zostać wyko­nana u obo­j­ga part­nerów, a wynik skon­sul­towany z gene­tykiem.

Badania kariotypu – gdy występuje podejrzenie wady genetycznej…

Jeśli u danej oso­by pode­jrze­wa się wadę gene­ty­czną związana z niepraw­idłowym kar­i­o­typem, np. zespoły Edward­sa, Turn­era czy Dow­na – bada­nia kar­i­o­ty­pu również się wykonu­je. Warto wiedzieć pon­ad­to, że mogą one być przeprowad­zone u nien­ar­o­d­zonego jeszcze dziec­ka, przede wszys­tkim na pod­staw­ie prób­ki płynu owod­niowego pobranego w cza­sie amniop­unkcji.

Badania kariotypu – gdy macie już potomstwo z wadą wrodzoną…

Bądź gdy w rodzinie które­goś z part­nerów (szczegól­nie bliskiej) obec­ne są przy­pad­ki schorzeń związanych z defek­ta­mi w kar­i­o­typ­ie. Duża licz­ba takich wad pojaw­ia się losowo, ale planu­jąc następ­ne dziecko dobrze zbadać właśnie kar­i­o­typ.

X
Zadaj pytanie
Porozmawiaj o badaniu